導讀: 唐氏綜合征是什么病 唐氏綜合征的癥狀 1.語言發育障礙 2.身體發育緩慢 3.特殊面容 4.智能低下 5.行為障礙
唐氏綜合征是一個基因型的疾病,也就是出現了變異的現象,但是要注意的是這樣的疾病在懷孕的時候就是可以發現的。就是要及時的孕檢,發現這樣的疾病之后,采取人流的方式,就不會生下病兒。下面帶大家了解唐氏綜合征是什么病。
唐氏綜合征是什么病
唐氏綜合癥又名“先天愚型”,是一種發生率比較高的先天性的基因型疾病。多半患兒在出生前即會死亡,幸存者智力水準低下,并伴有心臟發育不全、消化道畸形等疾病?;颊咂骄鶋勖陀?0歲,且無獨立生活能力。由于Dr.JohnLangdonDown首次對該病患兒的外觀特點進行了系統的描述,故而得名。
唐氏綜合征的癥狀
1.語言發育障礙
患兒開始學說話的平均年齡遲至4~6歲,95%有發音缺陷、聲音低啞、口齒含糊不清;口吃發生率高,1/3以上有語音節律不正常,甚至呈爆發音。
2.身體發育緩慢
患兒身體發育緩慢,很多唐氏的嬰兒可能同時有先天性的心臟及其它器宮的缺陷。同時,也因免疫功能低下,容易患各種感染,白血病的發生率比一般增高10-30倍。如存活至成人期,則常在30歲以后即出現老年性癡呆癥狀。
3.特殊面容
頭顱小而圓,眼距寬,眼裂小,外眼角上斜,有內眥贅皮,鼻梁低平,外耳小,硬腭窄,舌常伸出口外,流涎較多。
4.智能低下
最突出、最嚴重表現,智商通常在25~50之間,抽象思維能力受損最大。
5.行為障礙
21患兒大多性情溫和,常傻笑,喜歡模仿和重復一些簡單的動作,經過反復訓練可進行一些簡單勞動。少數患者易激惹、任性、多動,甚至有破壞攻擊行為;有些患兒則顯示畏縮傾向,伴有緊張癥的情緒。養育者要了解患兒的性情,因材施教。
唐氏綜合征是什么病以及唐氏綜合征的癥狀的內容就為大家介紹到這里了,希望可以幫助到大家。
唐氏綜合征高風險是怎么引起的
導致唐氏綜合征出現高風險的原因有以下幾種:第一、胎兒確實患有唐氏綜合征,從出現高風險的篩查結果。第二、孕婦的年齡比較大。第三、孕婦提供的體重以及具體孕周不準確,影響了篩查結果的準確性。第四、進行篩查期間孕婦可能患有某種疾病,比如有呼吸道感染性疾病。第五、進行唐氏篩查的時候,孕婦因為休息不好、精神緊張、壓力過大、情緒又不好等等多種因素影響了篩查結果。第六、有吸煙、酗酒等等不良嗜好也會影響唐氏篩查結果
什么叫唐氏綜合征
小兒唐氏綜合征又稱為21-三體綜合征,是由于21號染色體異常導致的常見染色體病,這是遺傳性疾病。小兒唐氏綜合征主要的臨床特點是智力障礙,患者會出現明顯的智力低下、發育遲緩,體格發育和正常發育都比較差,而且有特殊的面容,主要是表現為眼裂小、眼距寬、眼外側上斜、眼球突出、鼻梁低平、耳朵小、舌胖,而且經常伸出口外,同時可以并發多種畸形,比如多指、通貫掌、先天性心臟病。發現有這些外貌的兒童通過染色體的核心
白塞氏綜合征是什么病
白塞氏綜合征,實際上就是一種自身免疫性的疾病,它的病理基礎,實際上是一種小血管炎、血管炎為病理改變的。這個病的發病機制,目前來講還不是特別的清楚,那么現在醫學上認為,可能跟遺傳,還有環境的污染,或者是一些特異性的、非特異性的感染,或者是一些化學物質的接觸,還有包括自身免疫的損傷,這些原因可以導致這個疾病的發生。那么白塞氏病它的表現,主要是反復的口腔潰瘍,伴發一些其它的皮膚、眼睛,還有外陰生殖器的潰
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